안녕하세요.
알포트증후군이라고 들어보셨나요? 유전성 신장질환으로 신장질환 및 청력소실의 가족력이 있다면 알포트증후군을 의심해 봐야 한다고 합니다. 또한 신장 전문의의 진단을 받아보는 것도 중요하다고 합니다. 전문의의 진단후 꾸준한 관리도 중요하다고 합니다. 그래서 오늘은 생소한 알포트증후군에 대해서 자세하게 알아보도록 하겠습니다.
알포트증후군이란?
알포트증후군이란 신장을 망가뜨리는 희귀질환으로, 유전성 신장질환이며 신장 증상 외에도 난청, 눈의 이상 등 다른 장기의 이상을 동반하는 증후군입니다. 드문 경우 유전적 이유없이 발생하기도 합니다.
알포트증후군 원인
알포트 증후군은 성염색체인 X 염색체에 위치한 신장의 기본 단위인 사구체의 기저막이라는 부분을 만드는 3종류의 제 4형 콜라겐이라는 단백질과 연관된 유전자의 이상으로 발생합니다. 콜라겐은 우리 몸에서 기저막이라는 구조물을 구성하는 중요한 성분으로, 신장과 내이 그리고 눈의 기저막의 구성에 중요한 역할을 합니다. 신장, 눈, 귀 등 여러 장기의 기저막에 이상이 생기면서 증상이 발생합니다. 이 병은 X 염색체와 관련이 있어서 여성보다 남성에게 심한 증상이 나타납니다.
알포트증후군 증상
◆ 신장 증상
대부분 혈뇨가 나타납니다. 나이가 들면서 단백뇨 증상이 동반됩니다. 신장의 능력이 떨어져 체내 노폐물의 축적으로 요독증이 나타나며, 많은 환자(특히 남성)는 만성 신부전으로 진행하여 투석이나 신장 이식 수술이 필요하게 됩니다. 가장 주된 신장 이상 증상인 혈뇨는 어릴 때부터 관찰됩니다. 육안적 혈뇨가 나오는 경우도 있고 소변색은 정상이지만 현미경 검사상 피가 섞이는 현미경적 혈뇨로 시작될 수도 있습니다.
◆ 난청(감각 신경성 난청)
보통 10세 이후에 귀가 서서히 들리지 않게 되며, 결국 완전히 귀가 멀고 맙니다. 난청은 대부분 어린이 또는 청소년기에 시작하여 점차 심해지는 양상을 보입니다. 모든 환자에게 난청이 생기는 것은 아니며, 약 30-50%의 환자에게만 발생된다고 합니다.
◆ 눈의 이상
각막 이상, 수정체 이상으로 근시 발생, 백내장과 망막에 흰점이 나타나는 망막 황반 반점 이상 등을 보입니다. 이러한 눈의 증상은 10-20% 발생률로 난청보다는 적게 발생합니다. 10세 이후에 발견되기 시작합니다. 알포트증후군 증상은 유전 양식에 따라 가족마다 차이가 있지만, 한 가족 내에서는 비슷한 양상을 보인다고 합니다.
알포트증후군 치료
알포트 증후군을 치료하는 특별한 방법은 없으나 약물치료와 생활 습관을 통해 진행 속도를 늦추는 방법이 있습니다. 유전성 신장질환이므로 환자를 포함한 가족과 인척에 대해 자세한 병력 조사를 시행해야 합니다. 반복적 또는 지속적 혈뇨가 관찰되는 경우, 눈과 귀 등의 이상 유무와 신 기능 감소 유무를 관찰하여 보조적인 약물 요법(항고혈압제, 이뇨제 등)과 병행하여 저염 저단백 식이 요법, 적절한 운동, 금연, 혈압 조절 등의 방법을 사용하여 질환의 진행되는 속도를 늦출 수 있으며, 만성 신부전 상태에 이르면 투석이나 신장 이식을 시행할 수 있습니다.
청력에 문제가 있는 경우 보청기 등을 이용하며, 눈에 나타난 이상을 교정하기 위해 수술을 진행하기도 한답니다.
대부분의 알포트 증후군은 성염색체 우성 유전입니다. 따라서 어머니가 환자인 경우 확률상 아들의 50%는 환자가 될 수 있고 딸의 50%도 환자일 수 있습니다. 만일 아버지가 환자인 경우 아들은 100% 정상이고, 딸의 100%는 환자입니다.
가족이나 친척 중에 1명 이상의 신장염 환자가 있는 경우, 또는 신장염이 있으면서 귀나 눈의 이상이 있는 경우에는 신장 전문의를 찾아 신장 생검을 포함한 정확한 진단을 받아야 합니다.
‘희귀질환정보’ 자세한 내용은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 홈페이지를 참고해 주시기 바랍니다.
마치며
알포트증후군에 대해 알아보았는데요. 알포트증후군은 신장과 청력과 시력에 다 안 좋은 영향을 끼친다고 하니 무서운 병이네요. 유전성 질환이라 가족력이 있다면 꾸준한 관찰과 전문의와 상담하여 관리도 필요할 듯 합니다. 건강한 삶을 위해 오늘도 건강하세요.^^ 감사합니다